什么是遗传咨询?说出遗传咨询的主要步骤。

遗传咨询是咨询医生和咨询师所面临的关于其家族遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和复发风险的所有问题。

(1)对所查询的疾病做出正确的诊断,从而确定是单基因和多基因疾病。确定遗传病的方法主要是家系调查和系谱分析,结合临床特点,借助基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析,才能做出正确的诊断。如果确定是遗传病,需要进一步分析致病基因是新突变还是父母遗传,对预测风险率有重要意义。(2)人类遗传病大致可分为三类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病。(3)计算疾病复发的风险率。根据风险程度,人类遗传病可分为三类:一类是一般风险率,指主要由环境因素引起的疾病。第二类是轻度风险率,指的是多基因遗传病,是由遗传因素和环境因素相互作用引起的。第三类属于高风险率,所有单基因遗传病及其父母一方为染色体平衡易位携带者,复发风险较大。(4)在决定终止妊娠或进行治疗前,向患者或其家属提出停止生育、终止妊娠或进行产前诊断等对策和建议。

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