什么是自闭症？
西医学名:自闭症
英文名:自闭症
主要症状:社交障碍，交往障碍，兴趣狭窄，行为刻板重复。
主要原因:遗传因素、感染和免疫因素、孕期理化因素刺激。
目录
自闭症的认知过程
疾病的病因
临床表现
诊断和鉴别诊断
疾病治疗
疾病预后
疾病预防
发动
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自闭症的认知过程
自闭症首次被临床描述是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报告了11患者，并命名为“早期婴儿孤独症”。当时他对这类患者的特征描述如下:严重缺乏与他人的情感接触；怪异、重复的仪式行为；沉默或明显的语言异常；高水平的视觉空间技能或机械记忆能力与其他方面的学习困难形成对比；聪明，警觉，有吸引力的外表。起初，Kanner报道的这类患者被视为儿童期精神分裂症的一个亚型，并未受到重视。在20世纪40年代和60年代，一些人描述了类似于Kanner报道的病例，并给它们起了各种各样的名字。当时国际和美国的精神病学分类和诊断标准将此类患者归为“儿童精神分裂症样反应”。至于自闭症的病因，一般认为是父母不恰当的教养方式导致了自闭症的发生。坎纳将自闭症儿童的父母描述为一群受过高等教育、有事业心但冷漠的人，这在当时似乎没有多少异议。
上世纪六七十年代，鲁特的研究指出，如果认为自闭症的行为是由出生到幼儿期的发育障碍引起的，那么这种行为就更加合理。因此，自闭症逐渐被认为是一种与父母养育方式无关的身体发育障碍。在此期间，Lotter公布了新的自闭症诊断标准，强调以社会交往、言语交流和重复性活动为基本标准，摒弃了Kanner诊断标准中的“特殊技能和吸引人的外表”这两项。之后，在Lotter标准的基础上，进行了广泛的流行病学调查。目前普遍认为“自闭症发病率为4 ~ 5/万”是当时最重要的研究成果。
20世纪80年代，对自闭症的研究进入了一个新的阶段。人们开始抛弃所谓的“养育不当”假说，从生物学领域探索自闭症的成因，在临床症状的认定和临床诊断上，将自闭症与精神分裂症完全分开。科尔文的研究表明，自闭症与成人精神障碍，尤其是成人精神分裂症无关。1980出版的DSM-ⅲ第一次将儿童孤独症视为一种广义的发育障碍。后来随着对自闭症研究的深入，逐渐认识到自闭症是由某种遗传因素引起的，受多种环境因素刺激的弥漫性中枢神经系统发育障碍。在这种认识的基础上，从分子遗传到神经免疫、功能成像、神经解剖学、神经化学等方面开展了许多研究，人们试图从这些研究中寻找自闭症的病因。但到目前为止，还没有一个假说能从根本上完美地解释自闭症的成因。
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疾病的病因
虽然自闭症的病因并不完全清楚，但目前的研究表明，一些危险因素可能与自闭症的发病有关。自闭症的危险因素可以概括为:遗传、感染和免疫、孕期物理化学因素刺激。
遗传因素
双胞胎研究表明，同卵双胞胎的自闭症患病率高达665，438+0% ~ 90%，而异卵双胞胎没有明显的自闭症患病率。兄弟姐妹间的再发病率估计在4.5%左右。这些现象表明自闭症有遗传倾向。
研究表明，一些染色体异常可能会导致自闭症。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q和XP。一些性染色体异常也可以显示自闭症。如47，XYY和45，X/46，XY嵌合体等。有四种常见的染色体疾病表现出自闭症症状:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q二倍体和苯丙酮尿症。
每年都有关于自闭症候选基因的新报道。近年来新报道的自闭症候选基因有clock、PRKCBl、CNTN4、CNTCAP2、免疫基因、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC和Pax6。另一项研究报道汉族孤独症患者NRP2基因存在遗传多态性。
众多候选基因提示自闭症是一种多基因遗传病，即自闭症可能是在一定遗传倾向下由环境致病因素诱发的疾病。
感染和免疫因素
早在20世纪70年代末，人们就发现孕妇感染病毒后，其后代更容易患自闭症。后来又有几项研究提出，孕期感染和自闭症可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫。目前推测这些病原体产生的抗体从胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰神经系统的正常发育，导致自闭症的发生。
怀孕期间的物理和化学因素刺激
如果孕妇在妊娠早期有服用沙利度胺和丙戊酸钠抗癫痫药物及饮酒史，其后代患自闭症的概率会增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性腹腔注射大剂量丙戊酸钠，其后代表现出类似自闭症的行为。另有研究发现，怀孕期间暴露在反复的冷冻刺激下，也会增加后代患自闭症的几率；孕鼠反复冷冻刺激，其后代也表现出自闭症的行为特征。
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临床表现
该病通常在36个月内开始发病，主要表现为三个核心症状，即:社交障碍、交往障碍、兴趣狭窄和行为刻板重复。
社交障碍
患有这种疾病的孩子在社交方面有质的缺陷。在婴儿期，孩子回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，不期待被抱起，或者被抱起时拘谨，不愿意与人亲近。在幼儿期，儿童仍然回避目光接触，经常不回应呼叫，对父母没有依恋感，缺乏与同龄儿童互动或玩耍的兴趣，不以适当的方式与同龄儿童互动，不与同龄儿童建立伙伴关系，不与他人分享快乐，在不开心或受到伤害时不从他人那里寻求安慰。学龄后，随着年龄的增长和病情的好转，孩子对父母、同胞可能会变得友好、亲热，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然有些孩子愿意与人交流，但他们的交流方式仍然存在问题。他们缺乏对社会习俗的理解，缺乏对他人情绪的反应，无法根据社交场合调整自己的行为。孩子成年后还缺乏交往和社交的兴趣，还不能确立恋爱关系和结婚。
交流障碍
1.患有这种疾病的儿童经常哭或尖叫来表达他们的不适或需要。大一点的孩子可能会握着大人的手对着他想要的东西，缺乏相应的面部表情，表情往往显得冷漠，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2.言语交流障碍该病患儿言语交流存在明显障碍，包括:①语言理解能力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发达，部分儿童在2-3岁前已有表达性言语，但逐渐减少甚至完全消失；③言语形式和内容异常:儿童常模仿言语，刻板重复言语，语法结构和人称代词出现错误，语调、语速、节奏、重音异常。④言语能力受损:有的孩子虽然会背儿歌、广告，但很少用文字交流，不会提起话题、维持话题或只用刻板重复的短语说话，纠结于同一个话题。
狭隘的兴趣和刻板重复的行为模式
这种病的孩子对一般孩子喜欢的玩具和游戏不感兴趣，但对一些平时不怎么当玩具的东西特别感兴趣，比如轮子、瓶盖等圆形、可旋转的东西。有些孩子还对塑料瓶、木棍等无生命物体有依恋行为。孩子的行为往往非常刻板，如:用同样的方式做事或玩玩具，要求物品放在固定的位置，按同样的路线出门，长时间只吃几种食物等。经常出现刻板的重复动作和奇怪的行为，如重复跳跃、用手盯着眼前、拍打或踮脚走路等。
其他症状
大约3/4患有这种疾病的儿童有智力障碍。大约1/3-1/4的孩子有癫痫。有些孩子在智力低下的同时，还可能具有“自闭症能力”，如在音乐、计算、日期计算、机械记忆、背诵等方面表现超常，被称为“白痴学者”。
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诊断和鉴别诊断
诊断
应结合病史、躯体和神经系统检查、精神检查和辅助检查结果作出诊断。
诊断要点包括:①36个月内发病；②社会交往障碍，沟通障碍，兴趣狭窄，行为刻板重复是主要表现；③排除Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如果儿童在36个月后开始患有该疾病或没有所有核心症状，则诊断为非典型自闭症。
DSM-IV自闭症的诊断标准介绍如下:
自闭症的诊断标准包括A、B和C..
a、以下三项中(第* * *项12)、(2)、(3)，至少要满足六项，其中第(1)项中两项，第(2)、(3)项中至少65438+。
(1)社会交往受到质的损害，具体表现为:a .非言语性交的应用明显受损，如目光接触、面部表情、身体姿势、手势等。b .不能和同龄人交往。c .不能分享快乐、利益、成就等。和别人自发的(比如不能带或者给别人看自己感兴趣的东西)。d .不能在社交和情感上与人互动。
(2)交流能力有质的损伤，表现为:a .言语发育完全发育或延迟，没有试图通过其他方式(如手势或模仿)进行补偿。b .有一定说话能力的人，在提出话题和维持对话的能力上也有明显的损伤。c .使用刻板或重复的语言或你能自由理解的特殊语言。d .缺乏自发的假装游戏或模仿与其年龄相对应的日常生活的游戏。
(3)行为、兴趣或活动的形式有限、重复或僵化:a .存在一种或多种固定、重复、有限的兴趣，其程度和内容异常且不易改变。b .顽固地遵循一种特殊的、无意义的常规或仪式。c .刻板重复的姿势行为，如手指拍打或扭动，复杂的全身动作等。d .长期持续地只关注事物的局部。
b . 3岁前，以下三个方面至少有一个方面发育迟缓或功能异常:
(1)社会相互关系。
(2)用于社交的词语。
(3)象征性或想象性的游戏。
C.上述症状不能用Rett障碍或儿童期解体障碍(婴儿痴呆)来解释。
鉴别诊断
1.Rett综合征只在女孩中发现，通常在7-24个月开始。发病前，发育正常。发病后，头部发育减慢，获得的言语能力和社会交往能力迅速丧失，获得的手部有目的运动技能也丧失，出现手部僵硬动作(类似洗手的动作或手指僵硬扭动)。并常伴有呼吸过度、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧弯、癫痫发作。病程进展快，预后差。
2.儿童期崩解性精神障碍(Heller综合征)这种障碍大多始于2-3岁，发病前其发展完全正常。发病后其智力迅速下降，其他后天能力(包括言语能力、社交能力、自理能力等。)也迅速衰落甚至失去。
3.阿斯伯格综合症，又称儿童分裂样精神病，有一些类似于儿童孤独症的特征，多见于男孩。一般到学龄7岁左右症状才明显，主要表现在人际交往障碍、局限、刻板重复的兴趣和行为模式。没有明显的言语和智力障碍。
4.表达性或接受性语言障碍。这类儿童主要表现为语言表达或理解能力受损，智力正常或接近正常(智商≥70)，非语言交际能力良好，社交无质的缺陷，兴趣狭窄，行为刻板重复。
5.儿童精神分裂症这种病主要始于青春期前和青春期，发病前发育正常。精神分裂症发病后，幻觉、思维障碍、情感淡漠或不和谐、意志活动不足、行为怪异等症状逐渐出现，有助于鉴别。
6.患有这种障碍的智障儿童在社会交往方面没有质的缺陷，虽然言语水平不足，但与智力水平一致，没有明显的狭隘兴趣和刻板重复行为。然而，如果孩子既有自闭症的典型症状，又有精神发育迟滞，那么两种诊断都应该做出。[1-2]
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疾病治疗
治疗原则
自闭症治疗原则:①早发现早治疗。治疗年龄越早，改善越明显；②促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。儿童自身、儿童保健医生、家长和老师、心理医生、社会都要参与到治疗过程中，形成综合治疗团队；(3)坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合治疗训练方案；④治疗方案要个体化、结构化、系统化。根据患者病情，治疗因人而异，根据治疗反应随时调整治疗方案；⑤在治疗和训练的同时注意孩子的身体健康，预防其他疾病；⑥坚持治疗，持之以恒。
关于自闭症治疗的一些想法；
自闭症没有特效药物治疗。早期诊断和早期干预可以改善自闭症的预后，因此一般认为年龄越小效果越好，但迄今为止没有年龄分界点，事实上有些患者在年龄较大时已经有所改善。
②世界上许多国家，尤其是发达国家，都建立了许多针对自闭症的特殊教育和训练课程体系。上述主要训练方法各有利弊，没有证据表明一种疗法明显优于另一种。目前，各种方法有相互融合的趋势。
③由于缺乏针对自闭症的特效疗法，目前仍有数百种替代疗法，缺乏循证医学证据，应慎用。少数没有经过特殊训练和治疗的自闭症儿童有自我改善的可能，一些疗法宣称的疗效可能与此有关。
治疗方法
20世纪80年代以前，自闭症一般被认为是不治之症。自从Lovaas在1987报道了9例自闭症儿童采用行为分析疗法成功“治愈”后，世界上许多国家(主要是美国)相继建立和发展了许多自闭症教育和训练疗法或课程。大多数疗法或课程的创始人声称他们的疗法取得了显著的效果，但有些疗法的疗效被夸大了。
Helfin等人将各种自闭症疗法分为以下四类。(1)以促进人际关系为基础的疗法:包括格林斯潘建立的地板时间疗法和古斯坦建立的关系发展干预(RDI)疗法；(2)技能型干预疗法:包括图片交换交流系统(PECS)和离散试验训练(DTT)；(3)生理导向干预:包括感觉统合训练、听觉统合训练、解毒治疗和饮食治疗；(4)自闭症及相关沟通治疗儿童的综合疗法、治疗与教育(TEACCH)和应用行为分析(ABA)属于这一类。下面就对常见的介入疗法做一个简单的介绍。
1教师
TEACCH是由美国北卡罗来纳大学的Schopler创立的一种主要针对自闭症儿童的综合教育方法，是欧美高度评价的自闭症培训课程。这种方法主要针对自闭症儿童在语言、交流、感觉运动方面的缺陷，核心是提高自闭症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。本课程根据自闭症儿童的能力和行为特点，设计个性化的训练内容。训练内容包括儿童模仿、厚积薄发运动、感知能力、认知、手眼协调、语言理解与表达、生活自理、社会交往、情绪。强调训练场或家庭家具、玩具及相关物品的特殊布置；注意训练程序和视觉线索的安排；在教学方法上充分利用语言、体态、提示、标签、图表、文字等方法，提高幼儿对训练内容的理解和掌握；同时运用行为强化原理等行为矫正技术，帮助孩子克服异常行为，增加良好行为。课程可以在相关机构进行，也可以在家进行。
2脱落酸
1987 Lovaas报道一组19的自闭症儿童接受ABA治疗干预2年。结果9个孩子基本痊愈，其他孩子也有不同程度的好转。这篇报道引起了轰动。此后，许多研究人员重复ABA，并取得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能自闭症有很好的疗效。目前认为该疗法对各类广泛性发育障碍儿童均有较好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的自闭症儿童，这是取得良好疗效的重要因素。但目前认为ABA即使对年龄较大的自闭症儿童仍有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原则，以正向强化促进自闭症儿童各种能力的发展。传统上，ABA的核心是任务分解技术，典型的任务分解技术有四个步骤:训练者给出指令、儿童的反应、对儿童反应的反应、暂停。具体包括:(1)任务分析与分解；(2)分解任务强化训练，即在一定时间内只训练某个分解任务；(3)奖励(正强化)任务的完成，并且每分解一个任务都必须进行强化。强化主要是食物、玩具和口头或体位表扬，强化随着进步逐渐后退；(4)提示和淡化，根据儿童的发展给予不同程度的提示或帮助，随着所学内容的熟练程度逐渐减少提示和帮助；(5) intertrial interval，要求在两次分解任务训练之间有短暂的休息。培训要求个性化、系统化、严格性、一致性和科学性。保证治疗要有一定的强度，每周20-40小时，每天l-3次，每次3小时。现代ABA技术逐渐与其他技术融合，强调情感人际发展。
3 RDI和楼层时间
随着对自闭症神经心理学机制研究的深入，心理理论缺陷逐渐被认为是自闭症的核心缺陷之一。所谓心理理论缺陷，主要是指自闭症儿童缺乏推测他人心理的能力。因此，儿童表现为缺乏目光接触，无法形成共同注意，无法辨别他人面部表情，无法形成社会参照能力，无法与他人分享感受和经验，无法与亲人形成情感联系和友谊。鉴于此，Gutstein建立了“提高儿童对他人的心理理解”的RDI。古斯坦认为，正常儿童人际关系发展的规律和顺序是:凝视——社会参照，互动——协调——分享情感经验——享受友谊。基于此，他为自闭症儿童设计了一套由数百项活动组成的训练方案，由家长或训练者主导，包括各种互动游戏，如眼神交流、面部表情辨别等。Gutstein声称RDI方法已经取得了显著的成功。
与RDI相比，格林斯潘建立的自由时间训练体系也是以人际关系和社会交往为训练主体，但与RDI不同的是，在自由时间训练中，老师或家长根据孩子的活动和兴趣决定训练内容。在训练中，家长或老师配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜和困难，引导孩子在自由快乐的时间里建立解决问题的能力，进而发展社会交往能力。这种培训对家长或者老师的要求比较高。目前这种方法在美国也备受推崇。
4感觉统合训练
感觉统合训练疗法是由美国的艾尔斯创立的。起初，它主要用于治疗儿童多动症和学习障碍。自闭症儿童一般都有异常的感知，所以这种方法也被广泛用于治疗自闭症儿童。这种疗法主要利用滑板、秋千、平衡木等游戏设施来训练孩子。有报道观察到对自闭症儿童减少多动、增加语言有一定效果。此外，类似感觉统合训练的疗法还有听觉统合训练、音乐疗法、捏脊疗法、挤压疗法、拥抱疗法、触摸疗法等。感觉统合训练疗法的疗效在国外是有争议的，没有得到主流医学的认可。
5药物疗法
目前还没有治愈自闭症的特效药，但以下药物可能会改善自闭症的某些症状，有利于教育和训练。具体包括:
(1)氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/天)、硫利达嗪(12.5mg-50mg/天)、舒必利(100 mg-400mg/天)是常用的抗精神病药。前两种可以减少多动、冲动、自说自话、自伤和刻板行为，稳定孩子的情绪；舒必利可以改善自闭症和戒断，使儿童活跃，增加言语，改善情绪。上述药物应从小剂量开始服用，并根据症状改善和药物不良反应逐渐增加。目前有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑等也能改善该病的部分症状，但这方面还需进一步研究和探讨。
(2)抗抑郁药。这些药物可以改善疾病的刻板重复行为，改善情绪，缓解强迫症状。可选择氯丙酰胺(25mg-150mg/天)、舍曲林(25mg-150mg/天)、氟伏沙明(50-200 mg/天)。这种药也要从小剂量开始服用，根据症状的改善和药物不良反应逐渐增加。
(3)中枢兴奋剂或可乐定适用于注意力障碍和多动症的儿童。用药方法请参考《注意缺陷多动障碍》中的相关内容。
(4)改善和促进脑细胞功能的药物与精神发育迟滞有关。
(5)维生素B6和镁已有报道。大剂量的维生素B6和镁可能会改善疾病的某些症状，但这方面还需要进一步的研究和确定。
6家庭在自闭症教育和训练中的作用
自闭症的教育和训练不完全是医学问题。家庭的社会经济地位、父母的心态、环境或社会支持和资源都对儿童的应对产生影响。通过全面的教育和训练，辅以药物，可以显著改善自闭症儿童的预后，有相当一部分儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力，尤其是阿斯伯格综合症和高功能自闭症儿童。在教育或训练过程中应坚持三个原则:(1)对孩子行为的宽容和理解；(2)异常行为的矫正；(3)特殊能力的发现、培养和转化。训练应以家庭为中心，同时注意充分利用社会资源，设立日间训练和教育机构，在训练孩子的同时向家长传播相关知识，是目前自闭症教育治疗的主要措施。家长需要接受事实，克服心理失衡，妥善处理孩子的教育培养与父母生活工作的关系。以爱心、耐心和毅力为动力，积极参与儿童教育、培训和治疗活动，与医生建立长期咨询合作关系。[3-7]
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疾病预后
这种疾病是一种预后不良的慢性疾病。大约2/3的孩子成年后无法独立生活，需要终身照顾和维护。影响预后的因素主要有智商、5岁时是否有交际语言、教育训练等。如能及早进行有计划的药物治疗和矫正教育并长期坚持，将有助于改善预后。
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疾病预防
预防是降低自闭症出生风险的重要措施。女性妊娠早期，即胚胎神经管形成和发育阶段，应避免滥用药物，尤其是抗癫痫药物；避免病毒感染；避免冷热温差变化大的环境；并避免重大精神刺激和创伤。